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Navarra regula el derecho al cribado neonatal ampliado

El BOE del pasado sábado publico la Ley Foral 10/2021, de 18 de junio, por la que se regula el derecho al cribado neonatal ampliado en Navarra. Según recoge en su art. 1, «Es objeto de esta ley foral garantizar la prevención de la discapacidad y morbimortalidad infantil evitables a través de la detección y el tratamiento precoz de enfermedades metabólicas, endocrinas, hemopatías e inmunodeficiencias hereditarias mediante un programa poblacional de cribado neonatal ampliado.

Tal y como recuerda la norma, los programas de cribado neonatal permiten diagnosticar hemopatías, inmunodeficiencias y enfermedades endocrino-metabólicas de forma precoz e instaurar precozmente el tratamiento en personas afectadas, posibilitando mejorar de forma significativa la calidad de vida de las niñas y niños que las padecen, que en muchas ocasiones gracias a estos programas alcanzan la plena normalidad. La implantación de
estos programas es por ello una medida efectiva para reducir la incidencia de discapacidad física y psíquica y la mortalidad evitable en la población infantil, al conseguir modificar la evolución de diferentes enfermedades raras

La prueba se realiza con una gota de sangre del talón del recién nacido a las cuarenta y ocho horas de vida, por lo que es conocida como «prueba del talón».
La incorporación desde hace treinta años en los laboratorios de cribado de técnicas analíticas basadas en la espectrometría de masas en tándem ha condicionado gradualmente cambios significativos, al posibilitar con el análisis de una gota de sangre el cribado simultáneo de más de cuarenta enfermedades, el denominado cribado
ampliado.
En España, a pesar de que la Cartera mínima establece únicamente un cribado para siete enfermedades, hay una amplia variabilidad en los programas de cribado neonatal por comunidades autónomas.
Todas las comunidades autónomas incluyen, por encima de la Cartera común, el cribado de la hiperfenilalaninemia, aunque no ha sido específicamente evaluada en informes de evaluación de tecnologías sanitarias o informes de coste-efectividad, en su cartera complementaria, ya que se puede detectar como hallazgo accidental al realizar el
cribado de la fenilcetonuria, que está incluido en la Cartera común de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud.
Asturias, Canarias, Cantabria, Comunidad Valenciana y Baleares están cribando solo ocho enfermedades, a la cola del país, junto a Castilla y León y Navarra, que están cribando nueve patologías, aunque con fecha 15 de febrero de 2021 Navarra ha incorporado dos patologías más: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y la
homocistinuria.
El resto de comunidades autónomas han ido incluyendo en sus carteras más patologías en las prestaciones de servicios de cribado neonatal, destacando como referentes comunidades como Murcia, Galicia, Andalucía, Aragón y las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla, con más de treinta patologías incluidas en el programa de
detección precoz.
Urge, por ello, solucionar una situación que coloca a los niños y niñas de Navarra en una clara situación de inequidad respecto a los nacidos en otras regiones españolas.
Implantar el cribado neonatal ampliado se estima que haría que se detectaran patologías que de otra forma pasan desapercibidas en aproximadamente doce recién nacidos al año.
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